İçindekiler
- Ataksi-Telenjiektazi (AT) Nedir?
- Ataksi-Telenjiektazi Neden Olur? (Genetik ve ATM Geni)
- Ataksi-Telenjiektazi Belirtileri Nelerdir?
- Ataksi-Telenjiektazi Nasıl Tanı Konur?
- Ataksi-Telenjiektazi Tedavisi ve Güncel Yaklaşımlar
- AT ile Yaşam: Aileler için Bakım ve Destek Önerileri
- Ataksi-Telenjiektazi Hakkında Sık Sorulan Sorular
Ataksi-Telenjiektazi (AT) Nedir?
Ataksi-telenjiektazi (AT), ATM adlı gendeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, hem sinir sistemini hem de bağışıklık sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. En belirgin özellikleri:
- Ataksi: Beyincik hasarına bağlı dengesiz yürüme, geniş tabanlı ve sallanarak yürüme, denge kaybı.
- Telenjiektazi: Özellikle gözlerin beyaz kısmında (konjonktiva) ve ciltte ince, kırmızı damar genişlemeleri.
- Bağışıklık yetmezliği: Sık tekrarlayan sinüzit, bronşit, zatürre gibi enfeksiyonlar.
- Artmış kanser riski: Özellikle lenfoma ve lösemi riskinde artış.
Hastalık genellikle erken çocukluk döneminde yürüme dengesizliği ile kendini gösterir ve yıllar içinde yavaş ama ilerleyici bir seyir izler.
Ataksi-Telenjiektazi Neden Olur? (Genetik ve ATM Geni)
AT’nin temelinde, ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) adı verilen gendeki mutasyonlar yer alır. ATM geni, hücrelerde DNA hasarını algılayan ve onarım sürecini başlatan önemli bir proteini kodlar.
ATM proteini düzgün çalışmadığında:
- Hücreler iyonize radyasyon ve oksidatif stres gibi zararlı etkenlere karşı daha hassas hale gelir,
- DNA hasarı yeterince onarılamaz,
- Nöronlar, bağışıklık sistemi hücreleri ve bazı diğer hücreler zamanla hasar görür ve kaybedilir,
- Kansere yatkınlık artar.
Ataksi-telenjiektazi otozomal resesif kalıtılır:
- Çocuğun hasta olması için hem anneden hem babadan bozuk ATM geni alması gerekir.
- Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır; çoğu zaman herhangi bir belirti göstermezler.
Ataksi-Telenjiektazi Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler genellikle 1–4 yaş arasında belirginleşmeye başlar ve zamanla ilerler. Nörolojik ve immünolojik bulgular birlikte seyreder.
1. Nörolojik belirtiler
- Dengesiz yürüme (ataksi): Çocuk yürümeye başladığında sallanarak, geniş tabanlı ve kararsız yürür, sık düşer.
- Koordinasyon bozukluğu: El–göz koordinasyonunda zayıflık, ince motor hareketlerde (yazı yazma, küçük nesneleri tutma) zorluk.
- Konuşma bozukluğu: Yavaş, peltek veya “titreyen” konuşma (dizartri).
- İstemli hareketlerde titreme: Bir hedefe uzanırken elin titremesi (intansiyon tremoru).
- Zamanla tekerlekli sandalyeye bağımlılık gelişebilir.
2. Telenjiektazi ve diğer fiziksel bulgular
- Gözlerde telenjiektazi: Özellikle göz akında örümcek ağı gibi ince kırmızı damarlar görünür.
- Cilt telenjiektazileri: Kulak, burun çevresi ve yüz gibi bölgelerde küçük damar genişlemeleri.
- Bazı çocuklarda hafif yüz tipi değişiklikleri (fantom yüz görünümü) tarif edilebilir.
3. Bağışıklık sistemi ile ilgili belirtiler
- Sık enfeksiyonlar: Özellikle üst ve alt solunum yolu enfeksiyonları (sinüzit, orta kulak iltihabı, bronşit, zatürre).
- İmmün yetmezliğe bağlı
. - Bazı hastalarda immünglobulin düzeylerinde düşüklük görülebilir.
4. Endokrin ve diğer sistem bulguları
- Büyüme geriliği: Boy ve kilo persentillerinde geri kalma.
- Ergenlik döneminde hormon dengesizlikleri.
- Diabetes mellitus gibi metabolik sorunlara yatkınlık artabilir.
5. Artmış kanser riski
- Özellikle
gibi kan kanserleri için risk yükselmiştir. - Bu nedenle AT hastalarının uzun dönem
takibi çok önemlidir.
Ataksi-Telenjiektazi Nasıl Tanı Konur?
AT şüphesi olan çocuklar genellikle çocuk nörolojisi, immünoloji ve tıbbi genetik bölümlerine yönlendirilir. Tanıda klinik bulgular, laboratuvar testleri ve genetik analiz birlikte değerlendirilir.
Tanıda kullanılan başlıca adımlar:
Denge bozukluğu, ataksi, göz ve cilt telenjiektazileri, sık enfeksiyon öyküsü ayrıntılı olarak sorgulanır. - Nörolojik muayene: Duruş, yürüme, koordinasyon, refleksler, konuşma ve göz hareketleri değerlendirilir.
- Laboratuvar ve immünolojik testler:
- İmmünglobulin düzeyleri (IgA, IgG, IgM) ölçülebilir.
- Lenfosit alt grupları ve fonksiyonel immün testler yapılabilir.
- Alfa-fetoprotein (AFP): Birçok AT hastasında kan AFP düzeyi yüksektir ve tanıda önemli bir ipucudur.
Beyin MR’ında özellikle ve ilerleyici atrofi izlenebilir. - Genetik test: ATM genindeki mutasyonların gösterilmesi tanıyı kesinleştirir ve aile taraması için temel oluşturur.
Ataksi-Telenjiektazi Tedavisi ve Güncel Yaklaşımlar
Ataksi-telenjiektazi için günümüzde hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavi; semptom kontrolü, enfeksiyonlardan korunma, kanser riskinin yönetimi ve
1. Enfeksiyonların önlenmesi ve immün destek
- Düzenli takip: Çocuk immünoloji/alerji uzmanı tarafından düzenli kontrol.
Canlı aşılar konusunda özel değerlendirme gerekebilir; aşı takvimi bireyselleştirilmelidir. - İmmünglobulin replasman tedavisi: İmmün yetmezliği olan çocuklarda damardan veya cilt altından immünglobulin tedavisi enfeksiyon sıklığını azaltabilir.
Enfeksiyon belirtilerinde hızlı tıbbi değerlendirme ve uygun tedavi.
2. Nörolojik rehabilitasyon
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Denge, koordinasyon, kas gücü ve esnekliği korumak için düzenli egzersiz programları uygulanır.
- Dil ve konuşma terapisi: Konuşma akıcılığını, nefes–ses koordinasyonunu ve iletişim becerilerini destekler.
3. Kanser taraması ve onkolojik takip
- Düzenli tarama: Lenfoma, lösemi ve diğer maligniteler açısından yakın takip gerekir.
- Şüpheli bulgularda zaman kaybetmeden değerlendirmesi yapılmalıdır.
- AT hastaları radyasyona duyarlı olduğundan,
mümkün olduğunca dikkatli ve sınırlı kullanılmalıdır.
4. Destekleyici tedaviler
- Beslenme desteği: Kilo alımı, yutma fonksiyonu ve genel beslenme durumu diyetisyen tarafından izlenmelidir.
Hem çocuk hem aile için psikolojik danışmanlık, duygusal yükü hafifletmeye yardımcı olur. Çocuğun fiziksel durumu ve yorgunluk düzeyi göz önüne alınarak bireyselleştirilmiş eğitim planı yapılmalıdır.
AT ile Yaşam: Aileler için Bakım ve Destek Önerileri
Ataksi-telenjiektazi, uzun yıllara yayılan, çok disiplinli ve sabırlı bir bakım süreci gerektirir. Doğru planlama ile hem çocuğun hem ailenin yaşam kalitesi artırılabilir.
- Multidisipliner ekip: Çocuk nörolojisi, immünoloji, genetik, fizik tedavi, beslenme, psikoloji ve gerektiğinde onkoloji bir arada çalışmalıdır.
- Ev düzenlemesi: Düşme riskini azaltacak düzenlemeler, tutunma barları, kaymaz zeminler ve gerektiğinde tekerlekli sandalye–yürüteç gibi yardımcı cihazlar kullanılmalıdır.
- Enfeksiyon kontrolü: El hijyeni, hasta kişilerle temastan kaçınma, kalabalık ortamlarda dikkatli olma enfeksiyon riskini azaltır.
- Bakım yükünün paylaşılması: Bakımın tek bir kişiye yüklenmemesi; aile içi görev paylaşımı, gerektiğinde profesyonel bakım desteği tükenmişliği önler.
- Destek grupları: Nadir hastalık dernekleri ve aile destek grupları, benzer deneyimleri paylaşma ve pratik öneriler alma açısından kıymetlidir.
- Genetik danışmanlık: Aileye taşıyıcılık durumu, tekrar riskleri ve gelecekteki gebeliklerde prenatal tanı seçenekleri hakkında bilgi verilmelidir.
Ataksi-Telenjiektazi Hakkında Sık Sorulan Sorular
Ataksi-telenjiektazi bulaşıcı mıdır?
Hayır. AT bulaşıcı bir hastalık değildir. Tamamen genetik kökenlidir; temas, kan, solunum vb. yollarla kişiden kişiye geçmez.
Ataksi-telenjiektazi kalıtsal mıdır?
Evet. AT otozomal resesif kalıtılır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun %25 hasta, %50 taşıyıcı, %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Bu nedenle tanı konan ailelere mutlaka genetik danışmanlık verilmelidir.
Ataksi-telenjiektazi tamamen iyileşir mi?
Günümüzde AT’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak enfeksiyonların iyi yönetimi, düzenli rehabilitasyon, kanser riskinin yakından takibi ve güçlü psiko-sosyal destek ile yaşam kalitesi anlamlı ölçüde artırılabilir.
AT tanısı alan bir çocuk ne kadar yaşar?
Yaşam süresi; enfeksiyonların sıklığı, bağışıklık yetmezliğinin derecesi, kanser gelişimi ve genel bakım kalitesine göre değişkenlik gösterir. Erken tanı, düzenli takip ve iyi planlanmış bir bakım süreci; hem yaşam süresini hem de konforu olumlu etkileyebilir.
AT şüphesinde aileler ne yapmalı?
Çocuğunuzda
Sonuç: Ataksi-Telenjiektazi’de Erken Tanı, Koruyucu Yaklaşım ve Multidisipliner Takip Hayati Önem Taşır
Ataksi-telenjiektazi, hem sinir sistemi hem bağışıklık sistemini etkileyen, nadir ama önemli bir genetik hastalıktır. Her ne kadar kesin tedavisi olmasa da, erken tanı, enfeksiyonların titiz yönetimi, düzenli rehabilitasyon, kanser taraması ve güçlü aile–ekip iş birliği ile çocukların ve ailelerin yaşam kalitesi anlamlı düzeyde iyileştirilebilir.
Ailenizde benzer bir öykü varsa veya çocuğunuzda yukarıda sayılan bulgular gözleniyorsa, süreci ertelemeyin; bir uzman ekiple iletişime geçerek tanı ve takip sürecini başlatın.
SAĞLIK HABER NET