Dravet sendromu olan çocuklarda zamanla bilişsel etkilenme, denge ve yürüme sorunları, davranış problemleri ve uyku bozuklukları sık görülür. Hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz olmasa da, erken tanı, uygun antiepileptik tedavi, gelişimsel destek, beslenme ve aile eğitimi ile nöbet yükü azaltılabilir ve yaşam kalitesi anlamlı düzeyde iyileştirilebilir.
İçindekiler
Dravet Sendromu Nedir?
Dravet sendromu (eski adıyla infantil dönemin şiddetli miyoklonik epilepsisi), çoğunlukla 5–12 ay arasında başlayan, başlangıçta genellikle ateşli ve uzun süren nöbetlerle ortaya çıkan, zamanla farklı nöbet tiplerinin eklendiği ve ilaçlara dirençli epilepsiye dönüşebilen bir epileptik ensefalopatidir.
Dravet sendromu sadece nöbetlerden ibaret değildir; aynı zamanda gelişimsel duraklama veya gerileme, yürüme ve denge sorunları, davranış ve öğrenme güçlükleri ile giden nörogelişimsel bir bozukluk olarak kabul edilir.
Dravet Sendromu Neden Olur? (Genetik ve Kalıtım)
Dravet sendromunun en önemli nedeni, SCN1A adlı gendeki patojenik mutasyonlardır. Bu gen, beyin hücrelerindeki sodyum kanallarının yapımında görev alan bir proteini kodlar. Bu kanallardaki bozukluk, nöronların elektriksel dengesini bozarak aşırı uyarılabilirlik ve nöbetlere yol açar.
Önemli noktalar:
- Vakalarda mutasyon çoğunlukla de novodur; yani anne-babada yokken çocukta ilk kez ortaya çıkar.
- Daha nadir olarak mutasyon kalıtsal olabilir; bu durumda aile bireylerinde daha hafif epilepsi öyküsü bulunabilir.
- Dravet sendromu, klasik ateşli havaleden farklıdır; ateş sadece nöbeti tetikler, altta yatan temel sorun genetik ve yapısaldır.
Bu nedenle Dravet sendromu tanısı alan her çocuk ve ailesi için genetik danışmanlık önerilir.
Dravet Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Dravet sendromunda belirtiler genellikle ilk bir yaş içinde başlar ve zamanla çeşitlenip ağırlaşabilir. Belirtiler üç ana başlık altında incelenebilir: nöbetler, gelişimsel etkilenme ve motor/davranışsal sorunlar.
1. Nöbet Özellikleri
- İlk nöbet çoğu zaman ateşli, uzun süreli ve bazen status epileptikus düzeyindedir.
- Başlangıçta tek taraflı (hemikonvülsif) nöbetler görülebilir; zamanla nöbetler genelleşebilir.
- İlerleyen dönemde farklı nöbet tipleri tabloya eklenebilir:
- Jeneralize tonik–klonik nöbetler,
- Miyoklonik (ani sıçrayıcı) nöbetler,
- Atipik absans nöbetler,
- Atonik nöbetler (ani kas gevşemesi ile düşmeler).
- Nöbetler çoğunlukla ateş, enfeksiyon, sıcak ortam, ağır fiziksel aktivite, ani ışık değişiklikleri veya stres gibi tetikleyicilerle ortaya çıkabilir.
2. Gelişimsel ve Bilişsel Etkilenme
- İlk aylarda gelişim çoğunlukla normal veya normale yakın olabilir.
- Nöbetlerin sık ve ağır seyretmesi ile özellikle 2–3 yaş sonrasında:
- Konuşma ve dil gelişiminde belirgin gecikme,
- Öğrenme güçlüğü, bilişsel gerilik,
- Günlük yaşam becerilerinde (giyinme, oyun, öz bakım) akranlara göre belirgin geri kalma
3. Motor, Denge ve Davranış Problemleri
- Ataksi: Dengesiz, sallanarak yürüme.
- Bazı çocuklarda distoni, parkinsonizm benzeri hareket bozuklukları görülebilir.
- Davranış sorunları: Hiperaktivite, dikkat eksikliği, otizm spektrum özellikleri, huzursuzluk.
- Uyku bozuklukları: Uykuda sık uyanma, uykuya dalmada zorlanma, düzensiz uyku döngüleri.
Dravet Sendromu Nasıl Tanı Konur?
Dravet sendromu tanısı, klinik öykü, nörolojik değerlendirme, EEG bulguları ve genetik testler ile konur. Erken tanı, uygun tedavi stratejilerinin belirlenmesi açısından kritik önemdedir.
Tanı sürecinde değerlendirilen başlıca noktalar:
- Öykü: İlk nöbetin genellikle ateşli, uzun ve erken yaşta başlaması, yineleyen nöbet atakları ve ilaçlara direnç Dravet sendromu açısından uyarıcıdır.
- Nörolojik muayene: Başlangıçta normal olabilir; ancak zamanla denge, koordinasyon ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülebilir.
- EEG: Başlangıçta her zaman tipik olmayabilir, ilerleyen dönemlerde yaygın yavaşlama ve epileptiform boşalımlar izlenebilir.
- Genetik test: SCN1A gen analizi, Dravet sendromu tanısını güçlendiren en önemli adımdır.
- Beyin MRI: Genellikle yapısal bir anormallik göstermez; ayırıcı tanıda diğer patolojileri dışlamak için kullanılır.
Dravet Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Dravet sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavinin temel hedefi, nöbet sıklığını ve şiddetini azaltmak, gelişimsel kayıpları en aza indirmek ve yaşam kalitesini artırmaktır. Tedavi mutlaka deneyimli bir çocuk nöroloğu tarafından bireyselleştirilmelidir.
1. Antiepileptik İlaç Tedavisi
- Dravet sendromunda bazı antiepileptikler daha faydalı iken, bazıları nöbetleri kötüleştirebilir.
- Genellikle valproik asit, klobazam, stiripentol, topiramat, kannabidiol içeren preparatlar gibi ilaçlar kombinasyon halinde kullanılabilir (ilaç seçimi ve dozu mutlaka hekim kararıyla belirlenmelidir).
- Sodyum kanal blokörleri grubundaki bazı klasik antiepileptikler Dravet sendromunda nöbetleri artırabileceği için çoğu vakada kaçınılması gereken ilaçlar arasında sayılır.
2. Diyet ve Cihaz Temelli Tedaviler
- Ketojenik diyet veya modifiye Atkins diyeti: Uygun vakalarda, deneyimli merkezlerde uygulandığında nöbet yükünde anlamlı azalma sağlayabilir.
- Vagus sinir stimülasyonu (VNS): İlaçlara dirençli olgularda, nöbet sıklığını ve şiddetini azaltmak için cerrahi olarak yerleştirilen bir cihaz seçeneği olarak gündeme gelebilir.
3. Ateş Yönetimi ve Tetikleyici Faktörlerden Kaçınma
- Ateş, Dravet sendromunda nöbetleri sık tetiklediği için ateş kontrolü çok önemlidir.
- Enfeksiyon dönemlerinde ateş yükselmesi erken dönemde tedavi edilmeli, hekimin önerdiği ateş düşürücüler ve sıvı desteği uygulanmalıdır.
- Aileye, ateş yükseldiğinde ve uzun süren nöbet durumunda nasıl acil müdahale yapacağı ayrıntılı şekilde öğretilmelidir.
4. Gelişimsel ve Psikososyal Destek
- Fizyoterapi: Yürüme, denge ve kas tonusunu desteklemek için düzenli fizyoterapi önemlidir.
- Özel eğitim: Çocuğun bilişsel kapasitesine göre, uzun vadeli bir özel eğitim programı planlanmalıdır.
- Ergoterapi: Günlük yaşam becerilerini (giyinme, beslenme, oyun) geliştirmeye yönelik çalışmalar.
- Aile eğitimi ve psikososyal destek: Ailenin hastalığı, nöbet yönetimini, ilaç uyumunu ve davranış sorunlarını anlaması sürecin yönetimini kolaylaştırır.
Dravet Sendromu ile Yaşam ve Aile Desteği
Dravet sendromu, yüksek nöbet yükü ve gelişimsel etkilenme nedeniyle hem çocuk hem de aile için zorlu bir süreçtir. Ancak iyi planlanmış bir bakım modeli ile yaşam kalitesi anlamlı ölçüde artırılabilir.
- Düzenli takip: Çocuk nöroloğu, diyetisyen, fizyoterapist, özel eğitim uzmanı ve gerektiğinde psikolog/psikiyatrist ile multidisipliner izlem önemlidir.
- Ev güvenliği: Nöbet sırasında düşme ve yaralanmaları önlemek için ev içi güvenlik önlemleri (keskin kenarların kapatılması, kaymaz zemin, gözetimli banyo) alınmalıdır.
- Acil eylem planı: Ailenin, uzun süren nöbetlerde hangi ilacı ne şekilde uygulayacağını ve ne zaman acil servise başvuracağını bilmesi hayati önem taşır.
- Psikolojik destek: Hem çocuğun hem de bakım verenlerin ruh sağlığının korunması için psikolojik destek ve gerektiğinde aile danışmanlığı sürece dâhil edilmelidir.
- Hasta ve aile dernekleri: Dravet sendromu ile yaşayan diğer ailelerle iletişim kurmak, deneyim paylaşımı ve sosyal dayanışma açısından değerlidir.
Dravet Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
Dravet sendromu bulaşıcı mıdır?
Hayır. Dravet sendromu bulaşıcı değildir. Temel neden genetik düzeydeki bozukluklardır; temas, kan, solunum vb. yollarla kişiden kişiye geçmez.
Dravet sendromu kalıtsal mıdır?
Dravet sendromlu çocukların büyük kısmında SCN1A mutasyonu ailede daha önce görülmeyen de novo bir mutasyondur. Ancak bazı olgularda kalıtsal geçiş de mümkündür. Bu nedenle tanı sonrası aile bireyleri için genetik danışmanlık önerilir.
Dravet sendromu tamamen iyileşir mi?
Şu anda Dravet sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak uygun antiepileptik tedavi, ketojenik diyet, gelişimsel destek ve aile eğitimi ile nöbet yükü azaltılabilir, komplikasyonlar sınırlandırılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
Dravet sendromu olan çocuklar normal yaşam süresine sahip olabilir mi?
Dravet sendromunda yaşam süresini etkileyen başlıca riskler; kontrolsüz uzun nöbetler, ani beklenmedik ölüm riski (SUDEP), kazaya bağlı yaralanmalar ve enfeksiyonlardır. Düzenli takip, etkin nöbet kontrolü, güvenli ortam düzenlemeleri ve acil plan ile bu riskler önemli ölçüde azaltılabilir.
Ailemde Dravet sendromu tanısı alan bir çocuk var, ne yapmalıyım?
Bu durumda:
- Bir çocuk nöroloğu ile düzenli takip planlamak,
- Gerekli genetik testler ve danışmanlık süreçlerine katılmak,
- Evde nöbetler için hekimle birlikte yazılı bir acil müdahale planı oluşturmak,
- Çocuğunuz için özel eğitim, fizyoterapi ve psikososyal destek olanaklarını organize etmek
hem çocuğunuzun sağlığı hem de ailenin iyi oluşu açısından büyük önem taşır.
SAĞLIKHABER.NET