Angelman sendromu olan çocuklarda epileptik nöbetler, uyku problemleri ve hareket bozuklukları da sık görülür. Hastalığın tamamen iyileştirici bir tedavisi olmasa da, erken tanı, özel eğitim, fizyoterapi, epilepsi tedavisi ve aile desteği ile yaşam kalitesi anlamlı ölçüde artırılabilir.
İçindekiler
Angelman Sendromu Nedir?
Angelman sendromu, merkezi sinir sisteminin gelişimini etkileyen, nörogelişimsel bir genetik hastalıktır. İlk olarak 1965 yılında pediatrist Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Tipik olarak:
- Ciddi gelişimsel gecikme (oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerde belirgin gecikme),
- Konuşma becerisinde ciddi kısıtlılık: Bazı çocuklar birkaç kelime ile sınırlı kalabilir veya hiç anlamlı kelime çıkaramayabilir.
- Orta–ağır düzeyde zeka geriliği (entelektüel yetersizlik).
Angelman sendromu olan bireyler, bilişsel açıdan ağır etkilenmiş olsalar da, çoğu zaman mutlu, sosyal ve güler yüzlü kişilikleri ile tanımlanırlar.
Angelman Sendromu Neden Olur? (Genetik ve Kalıtım)
Angelman sendromu, 15. kromozomun belirli bir bölgesinde yer alan UBE3A geninin işlev kaybı ile ilişkilidir. Beyinde bu genin özellikle anne kopyası aktiftir; baba kopyası genellikle susturulmuştur. Bu nedenle çoğu Angelman olgusunda, anne kaynaklı UBE3A geninin bozulması söz konusudur.
Başlıca genetik mekanizmalar şunlardır:
- Anneye ait 15q11-q13 bölgesindeki delesyon: En sık görülen mekanizmadır. Bu bölgede UBE3A geninin de bulunduğu kısım silinmiştir.
- Paternal uniparental disomi (UPD): Çocuğun 15. kromozomlarının her ikisinin de babadan gelmesi, anneden hiç gelmemesi.
- İmprinting (işaretlenme) bozuklukları: Genlerin anneden veya babadan geldiğine göre “işaretlenmesi” sürecindeki hatalar.
- UBE3A gen mutasyonları: Gende oluşan nokta mutasyonları işlev kaybına neden olabilir.
Angelman sendromu genellikle sporadik (ailede daha önce öykü yokken ilk kez görülen) olgular şeklinde ortaya çıksa da, bazı durumlarda kalıtsal geçiş de söz konusu olabilir. Bu nedenle tanı sonrası ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Angelman sendromunun belirtileri genellikle 6–12 ay civarında gelişimsel gecikme ile fark edilmeye başlar, zamanla tablo belirginleşir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilse de tipik özellikler vardır.
1. Gelişimsel Gecikme ve Bilişsel Etkilenme
- Baş tutma, oturma, yürüme gibi motor dönüm noktalarında gecikme,
- Konuşma becerisinde ciddi kısıtlılık: Bazı çocuklar birkaç kelime ile sınırlı kalabilir veya hiç anlamlı kelime çıkaramayabilir.
- Orta–ağır düzeyde entelektüel yetersizlik.
2. Davranışsal Özellikler
- Sık ve nedensiz görünen gülme ve gülümseme,
- Neşeli, sosyal, insanlara yakın davranış,
- Kol sallama, çırpınma benzeri hareketler,
- Kolay heyecanlanma, hiperaktivite ve dikkat dağınıklığı.
3. Motor ve Denge Problemleri
- Ataksik (sallanarak, dengesiz) yürüme,
- Yürümenin geç başlaması; bazı bireylerde yardımla veya sınırlı mesafede yürüme,
- İnce motor becerilerde zorluk (oyuncak tutma, çizim yapma vb.).
4. Epileptik Nöbetler ve EEG Bulguları
- Epileptik nöbetler çoğu çocukta erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
- EEG’de Angelman sendromuna özgü sayılabilecek bazı karakteristik paternler görülebilir.
- Nöbetler farklı tiplerde olabilir; bu nedenle çocuk nörolojisi tarafından düzenli takip önemlidir.
5. Diğer Fiziksel ve Sistemik Bulgular
- Mikrosefali: Baş çevresinin normalden küçük olması (özellikle ilerleyen yaşlarda belirginleşebilir).
- Uyku bozuklukları: Gece sık uyanma, uykuya dalamama, kısa uyku süreleri.
- Beslenme sorunları: Bebeklikte emme ve yutma güçlüğü, ilerleyen yaşlarda çiğneme problemleri.
- Hafif tipik yüz özellikleri: Geniş ağız, çıkıntılı çene, aralıklı dişler gibi bazı karakteristik yüz bulguları.
Angelman Sendromu Nasıl Tanı Konur?
Angelman sendromu tanısı, klinik değerlendirme, nörogelişimsel gözlem ve genetik testler ile konur.
Tanı sürecinde başlıca adımlar:
- Gelişimsel değerlendirme: Çocuğun motor, bilişsel, sosyal ve dil alanlarındaki gelişim basamakları ayrıntılı olarak incelenir.
- Nörolojik muayene: Tonus, refleksler, denge ve yürüme paternleri değerlendirilir.
- EEG: Epileptik nöbet öyküsü varsa veya şüpheleniliyorsa EEG çekilir; Angelman’a özgü sayılabilecek, ancak tek başına tanı koydurmayan paternler görülebilir.
- Genetik testler: İlk basamakta 15. kromozom bölgesindeki delesyonları ve imprinting bozukluklarını araştıran testler yapılır. Gerekirse UBE3A gen analizi ile mutasyon araştırılır.
- Beyin görüntüleme (MR): Genellikle spesifik bir bulgu vermez ancak diğer yapısal beyin patolojilerini dışlamak için istenebilir.
Angelman Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Angelman sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Tedavi, belirtilere yönelik (semptomatik), destekleyici ve multidisipliner bir yaklaşıma dayanır.
1. Epilepsi Tedavisi
- Antiepileptik ilaçlar: Nöbet tipine göre çocuk nöroloğu uygun ilaçları seçer.
- İlaç seçimi, hem nöbet kontrolünü sağlamak hem de yan etkileri en aza indirmek amacıyla bireyselleştirilir.
2. Gelişimsel Destek ve Rehabilitasyon
- Fizyoterapi: Oturma, yürüme, denge ve kas tonusunu destekleyici egzersiz programları.
- Ergoterapi: Günlük yaşam becerilerini (giyinme, oyun, ince motor beceriler) desteklemeye yönelik çalışmalar.
- Konuşma ve dil terapisi: Konuşma üretimi kısıtlı olsa bile, alternatif iletişim yöntemleri (resim kartları, iletişim panoları, tablet destekli sistemler) öğretilir.
- Özel eğitim: Çocuğun bilişsel ve sosyal kapasitesine uygun, uzun soluklu bir eğitim programı planlanır.
3. Uyku ve Davranış Yönetimi
- Uyku hijyeni: Düzenli uyku saatleri, sakinleştirici yatma rutini, ekran süresinin azaltılması.
- Gerekli durumlarda hekim kontrolünde uyku düzenleyici ilaçlar tercih edilebilir.
- Hiperaktivite ve davranış sorunları için davranışsal terapiler, aile eğitimi ve gerektiğinde ilaç tedavisi planlanabilir.
4. Beslenme ve Diğer Destekler
- Beslenme desteği: Bebeklik ve erken çocukluk döneminde diyetisyen ve yutma terapistleri ile birlikte, uygun kıvam ve kaloride beslenme planlanır.
- Düşme ve yaralanmaları önlemek için ev güvenliği (köşelik, bariyer, kaymaz zemin) sağlanmalıdır.
Angelman Sendromu ile Yaşam ve Aile Desteği
Angelman sendromu, tüm aileyi etkileyen uzun soluklu bir süreçtir. Ancak doğru bilgi, erken müdahale ve güçlü sosyal destek ile çocukların potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak mümkündür.
- Düzenli takip: Çocuk nöroloğu, genetik, gelişimsel pediatri, fizyoterapi ve özel eğitim ekipleriyle koordineli takip önemlidir.
- Aile eğitimi: Ailelerin hastalığın seyri, nöbetler, davranış sorunları ve iletişim yöntemleri hakkında bilgilendirilmesi esastır.
- Psikososyal destek: Aileler için psikolojik destek ve gerekirse destek grupları, tükenmişlik ve yalnızlık hissini azaltmaya yardımcı olabilir.
- Kapsayıcı eğitim: Uygun olduğunda çocuğun imkânlar ölçüsünde akranlarıyla birlikte eğitim alması, sosyal gelişimi destekler.
Angelman Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular
Angelman sendromu bulaşıcı mıdır?
Hayır. Angelman sendromu bulaşıcı değildir. Tamamen genetik mekanizmalara bağlıdır; temas, kan, solunum vb. yollarla kişiden kişiye geçmez.
Angelman sendromu kalıtsal mıdır?
Angelman sendromu çoğu olguda sporadik olarak ortaya çıkar; ancak bazı genetik mekanizmalarda kalıtsal geçiş söz konusu olabilir. Bu nedenle tanı konduktan sonra, aile bireyleri için genetik danışmanlık önerilir.
Angelman sendromu tamamen iyileşir mi?
Günümüzde Angelman sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak erken tanı, düzenli nörolojik takip, epilepsi kontrolü, özel eğitim ve rehabilitasyon ile çocukların becerileri desteklenebilir, yaşam kalitesi belirgin şekilde artırılabilir.
Angelman sendromu olan çocuklar yürüyebilir mi?
Birçok Angelman sendromlu çocuk, geç de olsa yardımsız veya hafif destekle yürümeyi öğrenebilir. Ancak yürüme becerisi çocuklar arasında farklılık gösterir; bazıları kısıtlı mesafede yürüyebilir, bazılarında denge problemleri daha belirgin olabilir.
Angelman sendromunda yaşam süresi nasıldır?
Angelman sendromunda yaşam süresi, uygun tıbbi takip ve epilepsi kontrolü ile genellikle normal veya normale yakın olabilir. En önemli nokta, nöbetlerin, beslenme sorunlarının ve uyku problemlerinin iyi yönetilmesi ve düzenli tıbbi kontrollerin aksatılmamasıdır.
Ailemde Angelman sendromu tanısı alan bir çocuk var, ne yapmalıyım?
Bu durumda:
- Bir çocuk nöroloğu ve tıbbi genetik uzmanı ile yakın iş birliği içinde olmak,
- Erken dönemde özel eğitim, fizyoterapi, konuşma terapisi süreçlerine başlamak,
- Aile olarak psikososyal destek ve eğitim almak
hem çocuk hem de aile için süreci daha yönetilebilir hale getirecektir.
SAĞLIKHABER.NET