İçindekiler
- Huntington Hastalığı Nedir?
- Huntington Hastalığı Neden Olur? (Genetik ve CAG Tekrarı)
- Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
- Huntington Hastalığı Nasıl Tanı Konur?
- Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
- Huntington Hastalığı ile Yaşam: Bakım, Destek ve Rehabilitasyon
- Huntington Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular
Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı, beyindeki özellikle bazal ganglionlar ve korteksi etkileyen,
- Motor belirtiler: İstemsiz kore hareketleri, kas tonusu değişiklikleri, koordinasyon bozukluğu.
- Bilişsel belirtiler: Dikkat, planlama, hafıza ve karar verme süreçlerinde bozulma.
- Psikiyatrik belirtiler: Depresyon, irritabilite, anksiyete, kişilik değişiklikleri ve ileri evrede davranış bozuklukları.
Hastalık sinsi başlar, yıllar içinde yavaş ilerler ve zamanla bireyin
Huntington Hastalığı Neden Olur? (Genetik ve CAG Tekrarı)
Huntington hastalığı, HTT adlı gendeki mutasyona bağlı, tamamen kalıtsal bir hastalıktır. Bu gende yer alan CAG tekrar sayısının artması ile karakterizedir.
Normal bireylerde CAG tekrar sayısı belirli bir aralıktayken, Huntington hastalığında:
- CAG tekrar sayısı belirgin şekilde artmıştır.
- Bu artış, anormal, toksik bir huntingtin proteini oluşmasına yol açar.
- Anormal protein, başta bazal ganglionlar olmak üzere sinir hücrelerinde birikerek
neden olur.
Huntington hastalığı otozomal dominant kalıtılır:
- Hastalıklı HTT geninin yalnızca bir kopyasını taşıyan birey hastalığı geliştirir.
- Hasta bir ebeveynin her çocuğunun hastalığı %50 oranında miras alma riski vardır.
- Ailede bilinen Huntington öyküsü olduğunda, sonraki kuşaklar için genetik danışmanlık büyük önem taşır.
Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Huntington hastalığının belirtileri genellikle
1. Motor Belirtiler
- Kore hareketleri: Yüz, gövde ve ekstremitelerde görülen, hızlı, istemsiz, düzensiz ve “dans eder” tarzda hareketler.
- Koordinasyon bozukluğu: Dengesizlik, sık düşme, ince motor becerilerde zorlanma (yazı yazma, düğme ilikleme).
- Dizartri: Konuşmanın yavaşlaması, peltekleşmesi, anlaşılmasının zorlaşması.
- Distoni ve kas sertliği: Hastalığın ilerleyen dönemlerinde kas tonusunda artış, sertlik ve postür bozuklukları görülebilir.
- Yutma güçlüğü (disfaji): İleri evrede beslenme ve sıvı alımında ciddi sıkıntılar, aspirasyon riski.
2. Bilişsel Belirtiler
- Yönetici işlevlerde bozulma: Plan yapma, organize olma, problem çözme ve karar verme süreçlerinde zorlanma.
- Dikkat ve konsantrasyon güçlüğü: İş veya okul performansında belirgin düşüş.
- Hafıza sorunları: Başlangıçta dikkat dağınıklığı ile karışsa da zamanla belirgin bilişsel gerileme.
- Demans: İleri dönemde düşünme, hatırlama ve günlük yaşamı sürdürebilme kapasitesinde belirgin azalma.
3. Psikiyatrik ve Davranışsal Belirtiler
- Depresyon: Çökkünlük, isteksizlik, değersizlik düşünceleri ve intihar düşüncesine varabilen tablo.
- Anksiyete ve irritabilite: Huzursuzluk, çabuk sinirlenme, öfke patlamaları.
- Kişilik değişiklikleri: Sorumluluk almaktan kaçınma, empati azlığı, sosyal geri çekilme.
- Obsesif-kompulsif davranışlar: Tekrarlayıcı düşünce ve davranış örüntüleri.
- Nadir olarak
(hezeyan, halüsinasyon) görülebilir.
4. Juvenil Huntington Hastalığı (Erken Başlangıçlı Form)
Çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan Huntington hastalığına juvenil form denir ve genellikle:
- Daha hızlı seyirlidir.
- Kore yerine kas sertliği ve parkinsonizm ön planda olabilir.
- Nöbetler ve okul başarısında hızlı düşüş sık görülen bulgulardır.
Huntington Hastalığı Nasıl Tanı Konur?
Huntington hastalığı tanısında temel nokta, aile öyküsü + tipik klinik tablo + genetik test birlikteliğidir.
Tanıda kullanılan başlıca adımlar:
- Ayrıntılı öykü: Ailede Huntington hastalığı veya benzer bulgularla seyreden “erken demans–hareket bozukluğu” öyküsü sorgulanır.
- Nörolojik muayene: Kore hareketleri, denge ve koordinasyon, kas tonusu ve refleksler değerlendirilir.
- Nöropsikiyatrik değerlendirme: Bilişsel testler, ruhsal durum, kişilik değişiklikleri ve davranış bozuklukları analiz edilir.
- Beyin görüntüleme (MR): Özellikle kaudat nükleus ve diğer bazal ganglionlarda hacim kaybı ve kortikal atrofi görülebilir; tanıyı destekleyici niteliktedir.
- Genetik test: HTT genindeki CAG tekrar sayısının ölçülmesi ile tanı büyük ölçüde kesinleştirilir. Tanı konulan bireylerde aile bireyleri için de genetik danışmanlıkla birlikte test seçenekleri değerlendirilir.
Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Günümüzde Huntington hastalığını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak semptom odaklı ve multidisipliner tedavi ile:
- Hareket bozuklukları hafifletilebilir,
- Psikiyatrik ve davranışsal belirtiler kontrol altına alınabilir,
- Fonksiyonel kapasite ve yaşam kalitesi anlamlı ölçüde artırılabilir.
1. İlaç Tedavileri
Kore ve Diğer Motor Belirtiler
- Kore hareketlerini azaltan ilaçlar: Bazı dopamin düzenleyiciler ve tetrabenazin benzeri ajanlar kullanılabilir.
- Kas sertliği ve dengesizlik: Gerektiğinde kas gevşeticiler ve parkinsonizmde kullanılan ilaçlar değerlendirilebilir.
Psikiyatrik Belirtiler
- Depresyon ve anksiyete: Antidepresanlar ve anksiyolitikler, psikiyatri kontrolünde kullanılabilir.
- Duygu durum düzenleyiciler ve bazı antipsikotik ilaçlar tercih edilebilir.
- İlaç seçimi, hastanın motor belirtilerini kötüleştirmeyecek şekilde dikkatle yapılmalıdır.
2. Rehabilitasyon ve Destekleyici Tedaviler
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Denge, koordinasyon ve kas gücünü desteklemek için egzersiz programları.
- Ergoterapi: Giyinme, beslenme, kişisel bakım ve ev içi aktivitelerde bağımsızlığı artırmaya yönelik eğitim.
- Dil ve konuşma terapisi: Konuşmanın anlaşılırlığını artırma, yutma problemlerinin yönetimi.
- Beslenme desteği: Yutma güçlüğü olan hastalar için uygun kıvamda diyet, aspirasyon riskinin azaltılması ve gerektiğinde enteral beslenme seçenekleri.
3. Psikososyal Destek ve Danışmanlık
- Bireysel psikoterapi: Depresyon, anksiyete, kronik hastalıkla baş etme süreçlerinde destek.
- Aile danışmanlığı: Hastalığın gidişatı, bakım yükü, genetik riskler ve gelecek planlaması konusunda eğitim.
- Destek grupları: Benzer deneyimler yaşayan ailelerle iletişim, yalnızlık hissini azaltıp güçlendirici olabilir.
4. Araştırma Aşamasındaki Tedaviler
Huntington hastalığı için gen susturma (gene silencing), RNA temelli tedaviler ve hedefe yönelik yeni ilaçlar üzerine yoğun araştırmalar sürmektedir. Bu tedavilerin bir kısmı klinik çalışma aşamasındadır; henüz rutin kullanıma tam olarak girmemiştir. Uygun hastalar için klinik araştırma merkezleri ile görüşmek seçeneklerden biri olabilir.
Huntington Hastalığı ile Yaşam: Bakım, Destek ve Rehabilitasyon
Huntington hastalığı, zaman içinde ilerleyen bir tablo olduğu için, bakım planı dinamik ve uzun vadeli düşünülmelidir.
- Multidisipliner ekip: Nöroloji, psikiyatri, fizik tedavi, konuşma terapisi, beslenme, sosyal hizmet ve gerekirse palyatif bakım ekipleri birlikte çalışmalıdır.
- Ev düzenlemeleri: Düşme riskini azaltan düzen, tutunma barları, kaymaz zeminler ve basit, güvenli bir yaşam alanı tasarımı önemlidir.
- Günlük rutin: Düzenli uyku, dengeli beslenme, hafif egzersiz ve yapılandırılmış gün planı, hem hasta hem bakım verenler için süreci kolaylaştırır.
- Bakım verenlerin korunması: Bakım yükünü tek kişinin omuzlarına bırakmamak, aralıklı destek (diğer aile bireyleri veya profesyonel bakım hizmetleri) sağlamak tükenmişlik riskini azaltır.
- Hukuki ve sosyal planlama: İleri dönem için vasiyet, vekâlet, malvarlığı ve bakım düzenlemelerine ilişkin planlamalar, sürecin daha öngörülebilir olmasına yardımcı olur.
Huntington Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular
Huntington hastalığı bulaşıcı mıdır?
Hayır. Huntington hastalığı bulaşıcı değildir. Tamamen genetik bir hastalıktır; temas, kan, solunum vb. yollarla kişiden kişiye geçmez.
Huntington hastalığı kalıtsal mıdır?
Evet. Huntington hastalığı otozomal dominant kalıtılır. Hasta bir ebeveynin her çocuğunun hastalığı miras alma riski %50dir. Bu nedenle ailelere genetik danışmanlık önerilir.
Huntington hastalığı tamamen iyileşir mi?
Günümüzde Huntington hastalığını tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak semptomları hedefleyen ilaç tedavileri, rehabilitasyon, psikososyal destek ve iyi planlanmış bakım ile yaşam kalitesi anlamlı düzeyde artırılabilir. Devam eden araştırmalar, gelecekte daha hedefe yönelik tedavi seçenekleri sunma potansiyeli taşımaktadır.
Huntington hastalığı yaşam süresini etkiler mi?
Huntington hastalığı ilerleyici bir seyir gösterir ve tanıdan sonra yaşam süresi genellikle yıllarla ifade edilir. Ancak süre; başlangıç yaşı, semptomların şiddeti, eşlik eden hastalıklar, bakım kalitesi ve komplikasyonların (enfeksiyon, beslenme yetersizliği, düşmeler vb.) yönetimine göre değişir.
Ailemde Huntington hastalığı var, ne yapmalıyım?
Ailenizde Huntington tanısı almış bir birey varsa, hastalığın %50 kalıtsal risk taşıdığı unutulmamalıdır. Bu durumda:
- Bir
uzmanı ve tıbbi genetik uzmanı ile görüşmek, - Genetik danışmanlık almak,
- Gerektiğinde gönüllülük esasına dayalı genetik test seçeneklerini değerlendirmek
en doğru yaklaşım olacaktır.
Sonuç: Huntington Hastalığında Erken Tanı, Multidisipliner Yaklaşım ve Aile Desteği Temel Taşlardır
Huntington hastalığı, kalıtsal ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık olmakla birlikte, doğru tanı, semptom odaklı tedavi, rehabilitasyon ve güçlü sosyal–aile desteği ile daha yönetilebilir hale getirilebilir. Erken dönemde fark edilen motor, bilişsel veya psikiyatrik değişiklikler için bir
Ailenizde veya yakın çevrenizde bu tabloya uyan bulgular varsa, durumu ertelemek yerine uzman görüşü almak en önemli adımdır.
SAĞLIK HABER NET