İçindekiler
- Wilson Hastalığı Nedir?
- Wilson Hastalığı Neden Olur? (Genetik ve Bakır Metabolizması)
- Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
- Wilson Hastalığı Nasıl Tanı Konur?
- Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
- Wilson Hastalığı ile Yaşam: Takip, Beslenme ve Uzun Dönem Yönetim
- Wilson Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson hastalığı, tıptaki adıyla hepatolentiküler dejenerasyon, bakırın vücuttan atılamadığı bir kalıtsal bakır metabolizma bozukluğudur. Normalde bağırsaklardan emilen bakır, karaciğerde işlenir ve safrayla vücuttan atılır. Wilson hastalığında bu mekanizma bozulur ve bakır:
- Önce karaciğerde,
- Daha sonra beyin, böbrekler, kalp, kemikler ve gözler gibi organlarda
birikmeye başlar.
Hastalık genellikle çocukluk, ergenlik veya genç erişkinlik döneminde belirti verir. Klasik olarak:
- Bir grup hastada karaciğer bulguları (sarılık, transaminaz yüksekliği, siroz),
- Diğer bir grupta ise nörolojik ve psikiyatrik bulgular (denge bozukluğu, kas sertliği, konuşma bozukluğu, davranış değişiklikleri)
ön plandadır. Bazı hastalarda her iki tablo bir arada görülebilir.
Wilson Hastalığı Neden Olur? (Genetik ve Bakır Metabolizması)
Wilson hastalığının temelinde, ATP7B adı verilen gendeki mutasyonlar yer alır. Bu gen, karaciğer hücrelerinde bakırın:
- Safraya atılmasını,
- Bakır taşıyan bazı proteinlerin (örneğin serüloplazmin) içine yerleştirilmesini
sağlayan bir proteini kodlar.
ATP7B proteini bozulduğunda:
- Bakır karaciğer hücresinde birikir,
- Safraya yeterince atılamaz,
- Serbest bakır kana karışır ve diğer organlara taşınarak dokulara zarar vermeye başlar.
Wilson hastalığı otozomal resesif kalıtılır:
- Çocuğun hasta olması için hem anneden hem babadan bozuk ATP7B geni alması gerekir.
- Anne ve baba genellikle sağlıklı taşıyıcıdır ve belirgin bir şikâyetleri olmaz.
- Ailede bir kişide Wilson tanısı konduysa, kardeşlerin mutlaka taranması gerekir.
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Wilson hastalığı, farklı organlarda bakır birikimine bağlı olarak çok geniş bir klinik yelpazede belirti verebilir. Aynı aile içindeki bireylerde bile tablo oldukça değişken olabilir.
1. Karaciğer ile İlgili Belirtiler
- Karaciğer enzim yüksekliği: Rutin kan testlerinde tesadüfen saptanabilir.
- Sarılık: Göz aklarında ve ciltte sararma.
- Büyümüş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali).
- Kronik hepatit ve siroz: Uzun dönemde karaciğer yapısında bozulma ve siroz gelişebilir.
- Akut karaciğer yetmezliği: Bazı hastalarda ani tablo ile hayatı tehdit eden, acil nakil gerektirebilen ağır durumlar ortaya çıkabilir.
2. Nörolojik Belirtiler
- Titreme (tremor): Ellerde kasıtlı hareket sırasında artabilen titreme.
- Denge ve koordinasyon bozukluğu: Yürümede dengesizlik, sık düşme.
- Kas sertliği (distoni, rijidite): Yüz mimiklerinde donukluk, kaslarda katılık.
- Konuşma bozukluğu: Yavaş, anlaşılması güç, bulanık konuşma.
- Yutma güçlüğü: İleri dönemde beslenme ve sıvı alımında zorlanma.
3. Psikiyatrik ve Davranışsal Belirtiler
- Kişilik değişiklikleri: Ani sinirlilik, agresyon, sosyal geri çekilme.
- Depresyon, anksiyete, duygu durum dalgalanmaları.
- Dikkat ve konsantrasyon bozukluğu, okul veya iş başarısında düşme.
- Nadir durumlarda psikoz benzeri tablolar görülebilir.
4. Göz Bulguları: Kayser–Fleischer Halkası
- Wilson hastalığının en tipik bulgularından biri Kayser–Fleischer halkasıdır.
- Bakırın kornea çevresinde birikmesi sonucu, göz muayenesinde, iris çevresinde yeşilimsi–kahverengi halka şeklinde görünür.
- Her hastada olmayabilir; ancak özellikle nörolojik bulguları olan Wilson hastalarının önemli bir kısmında saptanır.
5. Diğer Sistem Bulguları
- Hemolitik anemi: Bakıra bağlı kırmızı kan hücrelerinin parçalanması.
- Kemik ve eklem sorunları: Osteopeni, osteoporoz, eklem ağrıları.
- Böbrek tutulumuna bağlı bazı elektrolit bozuklukları ve idrar bulguları.
Wilson Hastalığı Nasıl Tanı Konur?
Wilson hastalığı tanısında en önemli nokta, şüphe duymak ve doğru taramayı başlatmaktır. Özellikle açıklanamayan karaciğer hastalığı, genç yaşta nörolojik bulgular veya Kayser–Fleischer halkası varlığında Wilson mutlaka akla gelmelidir.
Tanıda kullanılan temel adımlar şunlardır:
- Ayrıntılı öykü ve muayene: Karaciğer, nörolojik ve psikiyatrik bulguların değerlendirilmesi; aile öyküsü ve akraba evliliği sorgulanması.
- Kan testleri:
- Serüloplazmin: Genellikle düşük bulunur (ancak normal olabilir).
- Serbest bakır düzeyi: Kandaki serbest bakır miktarı artmış olabilir.
- Karaciğer enzimleri, hemoglobin ve diğer biyokimyasal parametreler değerlendirilir.
- 24 saatlik idrarda bakır atılımı: Wilson hastalarında belirgin artış gösterir ve tanıda önemli bir bulgudur.
- Göz muayenesi: Yarıklanmış lamba (slit-lamp) ile Kayser–Fleischer halkasının araştırılması.
- Karaciğer biyopsisi: Karaciğer dokusunda bakır miktarının ölçülmesi, hem tanı hem de karaciğer hasarının derecesini görmek için kullanılabilir.
- Genetik test: ATP7B genindeki patojenik mutasyonların gösterilmesi tanıyı destekler ve aile taraması için önemlidir.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığının en önemli özelliklerinden biri, erken tanı ve düzenli tedavi ile büyük ölçüde kontrol altına alınabilir ve çoğu hastada normal yaşam süresi sağlanabilir olmasıdır. Tedavi, bakır yükünü azaltmayı ve tekrar birikmesini önlemeyi hedefler.
1. Şelasyon Tedavisi (Bakırı Bağlayıp Atan İlaçlar)
- D-penisilamin veya trientin gibi ilaçlar, vücuttaki bakırı bağlayarak idrarla atılımını artırır.
- İlk dönemde bakır mobilizasyonu nedeniyle nörolojik bulgularda geçici kötüleşme görülebilir; doz ayarı ve yakın takip çok önemlidir.
- Bu ilaçlar genellikle yıllarca, hatta ömür boyu kullanılır.
2. Çinko Tedavisi
- Çinko tuzları, bağırsaklardan bakır emilimini azaltarak vücuda yeni bakır girişini sınırlar.
- Tek başına hafif olgularda veya şelasyon tedavisine ek olarak idame döneminde kullanılabilir.
3. Diyet Düzenlemeleri
- Bakırdan zengin gıdaların kısıtlanması önerilir. Özellikle:
- Sakatatlar (karaciğer vb.)
- Midye, istiridye gibi deniz ürünleri
- Çikolata, kakao
- Fındık, fıstık gibi bazı kuruyemişler
- Bakır içeriği yüksek min. su veya bakır kap kullanımı
- Beslenme düzeni mutlaka diyetisyen ve hekim kontrolünde planlanmalıdır.
4. Karaciğer Nakli
- Akut karaciğer yetmezliği tablosunda veya ileri, geri dönüşümsüz siroz ve ağır karaciğer fonksiyon bozukluğunda karaciğer nakli gündeme gelebilir.
- Karaciğer nakliyle birlikte genetik defektli karaciğer dokusu değiştiği için, bakır metabolizması büyük ölçüde düzelir; hastalık karaciğer açısından tamamen kontrol altına alınabilir.
Wilson Hastalığı ile Yaşam: Takip, Beslenme ve Uzun Dönem Yönetim
Wilson hastalığı, kronik fakat tedavi edilebilir bir hastalıktır. Düzenli tedavi ve takip ile birçok hasta iş, eğitim ve sosyal yaşamını sürdürebilir.
- İlaç tedavisine uyum: Şelasyon ve/veya çinko tedavisinin aksatılmaması hayati önem taşır. İlaç kesildiğinde bakır tekrar birikmeye başlar.
- Düzenli kontroller: Karaciğer fonksiyon testleri, kan sayımı, bakır düzeyleri ve gerekirse idrar bakır atılımı belli aralıklarla izlenmelidir.
- Beslenme eğitimi: Bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınma, dengeli protein ve kalori alımı için diyetisyen desteği alınmalıdır.
- Nörolojik ve psikiyatrik takip: Titreme, konuşma bozukluğu, davranış değişiklikleri ve duygu durum sorunları için nöroloji–psikiyatri iş birliği önemlidir.
- Aile taraması: Tanı alan her hastanın kardeş ve yakın akrabaları, belirtiler ortaya çıkmadan taranmalı; taşıyıcı ve hasta bireyler belirlenmelidir.
- Hasta eğitimi: Hastalığın doğası, tedavinin önemi, ilaç kesmenin riskleri hakkında hem hasta hem aile bilgilendirilmelidir.
Wilson Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular
Wilson hastalığı bulaşıcı mıdır?
Hayır. Wilson hastalığı bulaşıcı değildir. Tamamen genetik bir bakır metabolizması bozukluğudur; temas, kan, solunum vb. yollarla kişiden kişiye geçmez.
Wilson hastalığı kalıtsal mıdır?
Evet. Wilson hastalığı otozomal resesif kalıtılır. Anne ve baba taşıyıcı ise, her gebelikte çocuğun %25 hasta, %50 taşıyıcı, %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Bu nedenle tanı alan ailelere mutlaka genetik danışmanlık önerilir.
Wilson hastalığı tamamen iyileşir mi?
Genetik yapı değiştirilemediği için hastalık “tamamen yok” olmaz; ancak erken tanı ve ömür boyu düzenli tedavi ile bakır yükü kontrol altına alınabilir ve hastalar çoğu zaman normal veya normale yakın bir yaşam sürebilir. Karaciğer nakli yapılan ağır olgularda da metabolik bozukluk büyük ölçüde düzelebilir.
Wilson hastalığı tanısı gecikirse ne olur?
Tanı geciken olgularda ileri siroz, karaciğer yetmezliği, ağır nörolojik hasar, psikiyatrik bozukluklar ve anemi gibi ciddi sonuçlar gelişebilir. Bazı durumlarda tablo ölümcül olabilir. Bu nedenle genç yaşta açıklanamayan karaciğer hastalığı veya nörolojik–psikiyatrik tablo varlığında Wilson mutlaka akla gelmelidir.
Kimler Wilson hastalığı açısından taranmalıdır?
- Wilson tanısı almış bir hastanın kardeşleri ve birinci derece akrabaları,
- Genç yaşta açıklanamayan siroz, kronik hepatit veya akut karaciğer yetmezliği olanlar,
- Nedeni bulunamayan nörolojik bulgular ve psikiyatrik bozuklukları olan genç hastalar,
- Nedeni açıklanamayan hemolitik anemisi olanlar
Wilson açısından mutlaka değerlendirilmelidir.
Sonuç: Wilson Hastalığında Erken Tanı ve Düzenli Tedavi ile Normal Yaşam Mümkündür
Wilson hastalığı, vücutta bakır birikimi sonucu karaciğer, beyin ve diğer organları etkileyen, nadir ancak düzgün yönetildiğinde kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Erken tanı, uygun şelasyon veya çinko tedavisi, düzenli takip, beslenme düzenlemesi ve aile taraması ile hem yaşam süresi hem de yaşam kalitesi belirgin şekilde iyileştirilebilir.
Ailenizde Wilson hastalığı tanısı alan biri varsa veya sizde/yakınlarınızda yukarıda sayılan bulgular söz konusuysa, gecikmeden bir gastroenteroloji/hepatoloji ve nöroloji uzmanı ile görüşerek kapsamlı değerlendirme yaptırmanız büyük önem taşır.
SAĞLIK HABER NET