İçindekiler
Pompe Hastalığı Nedir?
Pompe hastalığı (Glikojen Depo Hastalığı Tip 2), hücre içinde yer alan lizozomlarda depolanan glikojenin parçalanamaması sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif kalıtılan bir metabolik hastalıktır. Normalde glikojen, asit alfa-glukozidaz (GAA) adı verilen bir enzim sayesinde parçalanır. Pompe hastalarında GAA enzimi ya yoktur ya da çok azdır; bu durumda glikojen özellikle kalp ve iskelet kaslarında birikerek bu kasların yapısını ve işlevini bozar.
Sonuçta:
- Kas lifleri zamanla zayıflar ve hasar görür,
- Kalp kasında büyüme ve kalp fonksiyonlarında bozulma gelişebilir,
- Solunum kaslarının etkilenmesine bağlı nefes darlığı ve solunum yetmezliği ortaya çıkabilir.
Pompe Hastalığı Neden Olur?
Pompe hastalığının nedeni, GAA genindeki (asit alfa-glukozidaz geninde)
- Hiç üretilemez (enzim aktivitesi yoktur) veya
- Çok düşük düzeyde ve yetersiz çalışır.
Hastalık otozomal resesif geçişli olduğundan, bir çocuğun Pompe hastası olması için hem anneden hem babadan bozuk gen kopyasını alması gerekir. Taşıyıcı olan anne–babada genellikle belirti görülmez.
Pompe Hastalığı Tipleri
Pompe hastalığı, belirtilerin ortaya çıkış yaşı ve şiddetine göre iki ana gruba ayrılır:
- İnfantil (bebeklik) başlangıçlı Pompe: Genellikle ilk 12 ay içinde belirtiler ortaya çıkar. En ağır formdur. Kalp kası belirgin şekilde büyümüştür (hipertrofik kardiyomiyopati), kas tonusu düşüktür, bebek başını tutmakta ve hareket etmekte zorlanır. Tedavi edilmezse bebeklik döneminde ciddi kalp ve solunum yetmezliği görülebilir.
- Geç başlangıçlı Pompe: Çocukluk, ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlayabilir. Kalp tutulumu bebeklik formuna göre daha hafiftir veya olmayabilir. Esas sorun, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ve solunum kaslarının etkilenmesidir.
Pompe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Pompe hastalığı belirtileri hastalığın başlangıç yaşına göre değişir; ancak temel problem kas güçsüzlüğü ve solunum–kalp tutulumudur.
Bebeklik (infantil) başlangıçlı Pompe belirtileri
- Genel kas gevşekliği (hipotoni), “bez bebek” görünümü
- Başını tutamama, motor gelişim basamaklarında (dönme, oturma) gecikme
- Emme ve beslenme güçlüğü, kilo alamama
- Göğüs kafesinde şekil bozukluğu, karında şişlik
- Belirgin kalp büyümesi, kalp seslerinde üfürüm
- Hızlı nefes alma, nefes darlığı, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları
Geç başlangıçlı Pompe belirtileri
- Kalça ve uyluk kaslarından başlayan
- Merdiven çıkmada, yokuş tırmanmada zorlanma
- Oturur pozisyondan ayağa kalkarken zorlanma, “ellerle destek alarak kalkma”
- Yürüme mesafesinde azalma, çabuk yorulma
- Zamanla solunum kaslarının etkilenmesine bağlı gece nefes darlığı, sabah baş ağrısı, gündüz aşırı uyku hali
- Sık zatürre veya solunum yolu enfeksiyonları
Geç başlangıçlı formda belirtiler yıllar içinde yavaş ilerler; bu nedenle uzun süre “kas zayıflığı” ya da “kas hastalığı” başlığı altında yanlış tanı alabilen hastalar olabilir.
Pompe Hastalığı Nasıl Tanı Konur?
Pompe hastalığı şüphesinde, özellikle
Pompe tanısında kullanılan başlıca yöntemler:
- Kan testi ile enzim aktivitesi ölçümü: Kanda veya kurutulmuş kan damlasında (dry blood spot) GAA enzim aktivitesi ölçülür; düşük bulunması tanı açısından önemli bir ipucudur.
- Genetik analiz: GAA genindeki mutasyonların gösterilmesi tanıyı kesinleştirir.
- Kalp değerlendirmesi: Ekokardiyografi ve EKG ile kalp büyümesi ve ritim bozuklukları değerlendirilir.
- Solunum fonksiyon testleri: Özellikle geç başlangıçlı formda solunum kapasitesini ve gece–gündüz farkını değerlendirmek için kullanılır.
- Kas biyopsisi (gerektiğinde): Günümüzde enzim ve genetik testler yaygınlaştığından, kas biyopsisi çoğunlukla destekleyici veya ayırıcı tanı amaçlı kullanılır.
Erken tanı, özellikle
Pompe Hastalığı Tedavisi ve Güncel Yaklaşımlar
Pompe hastalığı, lizozomal depo hastalıkları arasında enzim replasman tedavisi (ERT) bulunan hastalıklardan biridir. Tedavi planı; hastanın yaşı, hastalığın tipi, kalp ve solunum tutulumu ve genel klinik tabloya göre bireyselleştirilir.
1. Enzim replasman tedavisi (ERT)
- Pompe hastalığında eksik olan GAA enzimi,
şeklinde düzenli aralıklarla verilir. - Bu tedavi, lizozomlarda biriken glikojenin parçalanmasına yardımcı olarak
hedefler. - Özellikle
formda erken başlanması, yaşam süresi ve kalitesi açısından büyük fark yaratabilir.
2. Solunum desteği
- Solunum kasları etkilenen hastalarda, gece kullanımına yönelik
(BiPAP/CPAP) cihazları kullanılabilir. - Solunum fizyoterapisi, öksürük yardım cihazları ve sekresyon temizliği, akciğer enfeksiyonlarının önlenmesinde önemlidir.
3. Fizik tedavi ve rehabilitasyon
- Kas gücünü korumaya, eklem hareket açıklığını sürdürmeye ve kontraktürleri önlemeye yönelik kişiye özel egzersiz programları uygulanır.
- Aşırı yorucu egzersizlerden kaçınılır; hafif–orta düzey, sürekli ve kontrollü aktiviteler tercih edilir.
4. Beslenme desteği
- Bebek ve çocuklarda emme–yutma güçlüğü varsa, kalori ve protein açısından dengeli bir planlama yapılır.
- Gerekli durumlarda nazogastrik sonda veya gastrostomi ile beslenme desteği planlanabilir.
5. Multidisipliner takip
- Pompe hastalığı;
ekiplerinin birlikte çalıştığı uzun süreli bir izlem gerektirir.
Pompe Hastalığı ile Yaşam: Bakım ve Destek
Pompe kronik bir hastalıktır; ancak doğru tedavi ve bakım yaklaşımlarıyla birçok çocuk ve yetişkin günlük yaşamında daha bağımsız ve aktif kalabilir.
- Düzenli kontroller: Enzim tedavisi alan hastalarda yanıt ve olası yan etkiler için düzenli hastane ziyaretleri gerekir.
- Evde bakım düzenlemeleri: Solunum cihazları, pozisyonlama yastıkları, tekerlekli sandalye veya yürüteç gibi yardımcı cihazlar kullanılabilir.
- Eğitim ve sosyal yaşam: Okul düzenlemeleri, özel eğitim desteği ve sosyal uyum çalışmaları çocuğun gelişimini destekler.
- Aile desteği: Aile içi iş bölümünün dengeli olması, bakım yükünün paylaşılması ve psikolojik destek alınması tükenmişliği azaltır.
Pompe Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular
Pompe hastalığı bulaşıcı mıdır?
Hayır. Pompe hastalığı bulaşıcı değildir; tamamen genetik kökenli bir metabolik hastalıktır. Kişiden kişiye temas, kan veya solunum yoluyla geçmez.
Pompe hastalığı tamamen iyileşir mi?
Günümüzde Pompe hastalığını tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi yoktur; ancak enzim replasman tedavisi ve destekleyici yaklaşımlar ile yaşam süresi ve kalitesi anlamlı şekilde artırılabilir. Özellikle bebeklik formunda erken tedaviye başlanması çok önemlidir.
Pompe hastalığı kalıtsal mıdır?
Evet. Pompe hastalığı otozomal resesif kalıtılır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda, her gebelikte çocuğun hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu nedenle tanı sonrası aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
Pompe hastalığı olan çocuklar normal okula gidebilir mi?
Hastalığın şiddetine, kas gücüne ve solunum durumuna bağlı olarak birçok çocuk uygun düzenlemelerle örgün eğitime devam edebilir. Gerekli olduğunda rehberlik servisi, özel eğitim ve fizyoterapi desteğiyle süreç güçlendirilebilir.
Pompe hastalığında yaşam süresi nasıldır?
Yaşam süresi; hastalığın tipine, tanı yaşına, kalp ve solunum tutulumu derecesine ve tedaviye erişime göre değişir. Güncel tedaviler ve erken tanı sayesinde, özellikle
Sonuç: Pompe Hastalığında Erken Tanı ve Enzim Tedavisi Hayati Öneme Sahiptir
Pompe hastalığı, kalp ve kas sistemini etkileyen nadir ve ciddi bir metabolik hastalıktır; ancak enzim replasman tedavisi, solunum ve beslenme desteği, fizik tedavi ve multidisipliner takip ile hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi anlamlı şekilde artırılabilir. Bebeklikte açıklanamayan kas gevşekliği, kalp büyümesi; çocukluk veya erişkin dönemde nedeni belli olmayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve solunum problemi varsa, gecikmeden bir uzman hekime başvurmak en kritik adımdır.
Sağlık Haber Net