Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu Kimdir? Çocuk Nörolojisi Alanında Eğitim, Kariyer, Bilimsel Yayınlar, Görevler, Ödüller ve Video Arşivi

Bu içerik; Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu’nun eğitim-kariyer çizgisi, bilimsel üretimi, uzmanlık alanları, klinik yaklaşımı, kamuya açık akademik kayıtları ve YouTube yayınları temel alınarak hazırlanmış geniş kapsamlı bir dosyadır.
Çocuk Nörolojisi Nöromüsküler Hastalıklar SMA • DMD • Konjenital Miyopatiler Nörogenetik Klinik Araştırmalar

1) Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu Kimdir?

Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu; çocuk nörolojisi alanında, özellikle nöromüsküler hastalıklar (kas hastalıkları), nörogenetik, konjenital miyopatiler ve pediatrik nörolojinin gelişimsel yönleri üzerine çalışmalarıyla bilinen bir hekim-akademisyendir. Kamuya açık akademik özgeçmişinde; Hacettepe Üniversitesi’nde profesör unvanı, Yeditepe Üniversitesi’nde akademik görev ve nöromüsküler alanda uluslararası eğitim/fellowship deneyimleri yer almaktadır.

UzmanlıkÇocuk Nörolojisi • Nöromüsküler Hastalıklar
OdakSMA • DMD/BMD • Konjenital Musküler Distrofiler • Konjenital Miyopatiler
Akademik ÇerçeveNörogenetik • Klinik araştırmalar • Çok disiplinli takip
Kayıtlı ÖdülGaetano Conte Academy Klinik Araştırma Ödülü (TÜBA duyurusu)

2) Kısa Özgeçmiş – Hızlı Bakış

  • Doğum: 5 Mayıs 1953 (CV kaydı)
  • Akademik unvan: Hacettepe Üniversitesi’nde profesör (CV kaydı)
  • Güncel kurum bilgisi: Yeditepe Üniversitesi (CV ve Yeditepe Hastaneleri hekim profili)
  • İlgi alanları: Pediatrik nöromüsküler hastalıklar, nörogenetik, çocuk nörolojisinin gelişimsel yönleri (CV ve kurumsal profil)
  • Ödül/Onur: 2015 Gaetano Conte Academy Klinik Araştırma Ödülü (TÜBA duyurusu)

Bu özet; Hacettepe’de yayımlı CV PDF, TÜBA duyuruları ve Yeditepe Hastaneleri hekim profilinde yer alan kamuya açık bilgilerle derlenmiştir.

3) Eğitim, Uzmanlık ve Yurt Dışı Klinik/Akademik Deneyim

Türkiye’de Temel Eğitim ve Uzmanlık
  • Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi’nde pediatri asistanlığı (CV’de tarih aralığıyla belirtilir).
  • Çocuk nörolojisi alanında akademik ilerleme ve profesörlük (Hacettepe).
Yurt Dışı Eğitim / Fellowship Çizgisi
  • Kanada: University of Calgary / Alberta Children’s Hospital – Child Neurology fellowship (CV kaydı).
  • İngiltere: Hammersmith Hospital / Royal Postgraduate Medical School – Nöromüsküler bozukluklar fellowship (CV kaydı).
  • ABD: NIH / NINDS – Developmental and Metabolic Neurology Branch’ta staff fellowship (CV kaydı).

Bu eğitim hattı; özellikle nadir nöromüsküler hastalıkların tanısında genetik-klinik korelasyon, multidisipliner takip (solunum, kardiyoloji, fizyoterapi, beslenme, ortopedi) ve klinik araştırma okuryazarlığı gibi alanları güçlendiren bir arka plan sunar.

4) Akademik Görevler ve Kurumsal Bağlantılar

Öne Çıkan Kurumlar (Kamuya Açık Kaynaklara Göre)

  • Hacettepe Üniversitesi: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları/Çocuk Nörolojisi ekseninde profesörlük unvanı (CV PDF).
  • Yeditepe Üniversitesi: Pediatri departmanı ve klinik/hekim profili (Yeditepe Hastaneleri hekim sayfası).

Bilimsel Topluluklar ve Kurullar

  • Dünya Kas Derneği (World Muscle Society – WMS) ile ilişkili görevler (CV ve ICNA sayfası).
  • International Child Neurology Association (ICNA) ve bağlantılı insani/akademik komite çalışmaları (ICNA “Neurology through Art and Time” sayfası).

5) Çalışma Alanları: Nöromüsküler Hastalıklar ve Nörogenetik

Prof. Dr. Topaloğlu’nun kamuya açık kaynaklarda öne çıkan çalışma eksenleri:

  • Pediatrik nöromüsküler hastalıklar: DMD/BMD, SMA, konjenital musküler distrofi, konjenital miyopati, herediter nöropatiler.
  • Nörogenetik: Genetik tanı yaklaşımları, genotip-fenotip ilişkisi, yeni/seyrek varyantların klinik anlamlandırılması.
  • Gelişimsel çocuk nörolojisi: Nörolojik gelişim pencereleri, motor gelişim basamakları ve uzun dönem takip.
  • Klinik araştırmalar: Tedavi güncellemeleri, uluslararası konsensuslar ve kanıt düzeyi yüksek yayınlarla uyum.

6) Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD/BMD): Klinik Yaklaşım

DMD; X’e bağlı resesif geçiş gösteren, ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden ve çok sistemli takip gerektiren bir nöromüsküler hastalıktır. Kamuya açık eğitim içeriklerinde ve yayınlarında, DMD’de modern yaklaşımın “yalnız kas gücü” değil; solunum, kalp, kemik sağlığı, endokrin, beslenme, rehabilitasyon gibi çok başlıklı bir çerçevede ele alınması gerektiği vurgulanır (örnek: DMD tedavi güncellemesi incelemesi – PubMed).

DMD’de Pratik Klinik Başlıklar

  • Erken tanı: Motor gecikme, koşma/zıplama güçlüğü, merdiven çıkma paternleri, Gowers bulgusu vb. değerlendirilir.
  • Genetik doğrulama: Distrofin geninde delesyon/duplikasyon veya nokta mutasyonların gösterilmesi.
  • Takip haritası: Kardiyak izlem (ekokardiyografi/MR), solunum fonksiyonları, skolyoz/ortopedi, fizik tedavi programı.
  • Tedavi güncellemeleri: Steroid protokolleri, exon skipping yaklaşımları, gen temelli tedaviler ve klinik araştırmaların rolü.

DMD konusunda kamuya açık video/webinarları da aşağıdaki “YouTube Videoları” bölümünde gömülü olarak listelenmiştir.

7) Spinal Musküler Atrofi (SMA): Tanı, Tarama ve Tedavi Ufku

SMA; SMN1 geni ile ilişkili motor nöron hastalığı spektrumunda yer alır. Kamuya açık SMA farkındalık içeriklerinde, taşıyıcılık taraması, yenidoğan taraması, erken tanı ile tedaviye erişimin klinik sonuçları belirgin şekilde etkileyebileceği vurgulanır.

SMA’da kritik mesajlar
  • Erken tanı penceresi değerlidir: motor nöron kaybı geri dönüşsüz olabilir.
  • Tarama programları (evlilik öncesi taşıyıcılık / yenidoğan taraması) toplumsal yükü etkileyebilir.
  • Tedaviler (ör. nusinersen, risdiplam vb.) ve gen tedavisi yaklaşımları; hastalığın tipine, klinik evresine ve erişime göre farklı sonuçlar doğurabilir.
Klinik izlem – pratik başlıklar
  • Solunum desteği ve beslenme yönetimi: tip 1/ileri olgularda hayati bileşenler.
  • Fizyoterapi/rehabilitasyon: kontraktür, skolyoz ve fonksiyon kaybına karşı planlı yaklaşım.
  • Aile eğitimi: ev içi bakım, enfeksiyon risk yönetimi, acil durum planı.

8) Konjenital Musküler Distrofiler ve Distroglikanopatiler

Konjenital musküler distrofi; erken başlangıçlı kas güçsüzlüğü ile seyreden, genetik ve klinik olarak heterojen bir gruptur. Topaloğlu’nun erken dönem yayınları arasında konjenital musküler distrofi sınıflaması ve olgu serileri dikkat çeker (PubMed: 2370606, 2817300). Ayrıca LAMA2 (merosin-defisient CMD) ve distroglikanopati ekseninde literatürde yer alan çok merkezli çalışmalarda yazar/katkı düzeyinde adı geçen kayıtlar bulunmaktadır (ör. LAMA2 – PubMed: 7550355).

Bu grupta “neden çok disiplin” şart?

  • Kas bulgularına eşlik edebilen solunum, ortopedik deformiteler, gelişimsel ve bazen göz/beyin etkilenmeleri aynı takip planında ele alınır.
  • Genetik tanı; prognoz, aile planlaması ve yeni tedavilere erişim açısından belirleyicidir.

9) Konjenital Miyopatiler ve “Core Myopathies”

Konjenital miyopatiler; histopatolojik alt tipleri ve genetik nedenleriyle çok geniş bir spektrumdur. “Core myopathies” üzerine yayımlanmış kısa derleme (PubMed: 33458581) bu alanın tanısal ipuçlarını, klinik ipuçları + kas biyopsisi + genetik doğrulama ekseninde toparlayan bir örnek kaynaktır.

Konjenital miyopatilerde tanı yaklaşımı (özet)

  • Klinik fenotip: hipotoni, proksimal zayıflık, motor gecikme, solunum etkilenmesi, skolyoz vb.
  • Kas biyopsisi/histoloji: “core” yapılar, nemalin cisimcikleri vb. ipuçları.
  • Genetik test: panel veya exome/genome; varyantların klinik korelasyonu.
  • Takip: solunum, ortopedi, fizyoterapi, beslenme ve yaşam kalitesi odaklı plan.

10) Nadir Nöromüsküler Genetik Sendromlar: Örnekler ve Dönüm Noktaları

Nöromüsküler alan; nadir genetik sendromlarla sürekli genişleyen bir literatüre sahiptir. Kamuya açık akademik kayıtlar, Topaloğlu’nun çok merkezli çalışmalarda adı geçen veya alan derlemeleri bulunan başlıklar arasında; çeşitli genler ve sendromik tabloları göstermektedir (örnekler PubMed seçkisinde listelenmiştir).

Örnek başlıklar (PubMed kayıtlarından seçme)

  • SEPN1 ilişkili tablolar (ör. PubMed: 11528383; 32796131)
  • POMT1 ve distroglikanopati spektrumu (ör. PubMed: 15792865; 31311558)
  • PYROXD1 ilişkili erken başlangıçlı miyopati (PubMed: 27745833)
  • Nemalin miyopati ve ilişkili genetikler (ör. PubMed: 23746549; 12207937)
  • Marinesco–Sjögren sendromu (SIL1) (PubMed: 16282977)

11) Klinik Araştırma Deneyimi ve Kanıt Temelli Tıp Vurgusu

Kamuya açık CV ve kurumsal profillerde; yayın sayısı ve indeks bilgileri (ör. h-index) gibi metriklere yer verildiği görülür. Bunun ötesinde, alandaki uluslararası kılavuz/konsensus çalışmalarında ve derleme yayınlarda yazar/katkı düzeyiyle yer alan PubMed kayıtları, klinik araştırma ekosistemine entegre bir çizgiye işaret eder.

Kanıt temelli yaklaşımın pratik çıktıları

  • Standart bakım protokollerinin izlenmesi (SMA bakım önerileri gibi – PubMed: 29290580).
  • Tedavi güncellemelerinin düzenli izlenmesi ve aileye anlaşılır şekilde aktarılması.
  • Klinik araştırma okuryazarlığı: Hasta seçimi, sonlanım ölçütleri, güvenlilik ve etik çerçeve.

12) Editörlükler, Kurullar ve Bilimsel Topluluk Roller

Hacettepe kaynaklı CV’de; çeşitli dergilerde editöryal kurul/rol bilgileri listelenmiştir. ICNA sayfasında da akademik topluluk/komite rolleri ve WMS ile ilişkili görevler yer alır.

Örnek roller (kamuya açık kayıtlardan)

  • Neuromuscular Disorders dergisi ile editöryal ilişki (CV’de “Associate Editor” olarak geçer).
  • ICNA ve bağlı “Neurology through Art and Time” çalışmaları (ICNA sayfası).
  • WMS ile uzun dönem görev geçmişi (CV ve ICNA sayfası).

13) Ödüller ve Onurlandırmalar (Kamuya Açık Kayıtlarla)

  • Gaetano Conte Academy Klinik Araştırma Ödülü (2015): TÜBA’nın Türkçe ve İngilizce duyurularında yer alır.
  • Hacettepe Üniversitesi Tıp Ödülü (2002) ve TÜBİTAK Tıp Araştırma Ödülü (2003): CV PDF’de listelenmiştir.

Bu bölüm, “resmî kurum duyurusu” ve “akademik CV” gibi birincil kaynaklara dayalı olarak yazılmıştır.

14) Aileler İçin Pratik Rehber: İlk Muayeneye Hazırlık

Yanınızda götürün
  • Önceki tetkikler: CK/AST/ALT, EMG (varsa), genetik raporlar, kas biyopsisi raporu.
  • Gelişim basamakları: oturma, emekleme, yürüme, merdiven, koşma, düşme sıklığı.
  • Aile öyküsü: benzer bulgular, akraba evliliği, kayıp bebek/çocuk öyküsü.
  • Video kayıtları: merdiven çıkma, yerden kalkma, koşma – tanısal ipucu sağlayabilir.
Muayenede sık konuşulan konular
  • Kas gücü dağılımı (proksimal-distal), yürüme paterni, Gowers, baldır psödohipertrofisi.
  • Solunum belirtileri: gece horlama, sabah baş ağrısı, sık enfeksiyon.
  • Kardiyak izlem gereksinimi: çarpıntı, efor kapasitesi.
  • Rehabilitasyon planı: germe, kuvvetlendirme, yüzme, ortez.

15) Sık Görülen Başvuru Nedenleri ve Uyarı İşaretleri

Sık başvuru şikâyetleri

  • Yürüme gecikmesi, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma
  • Koşmada yavaşlık, çabuk yorulma
  • Baldırda büyüme/sertlik (psödohipertrofi olasılığı)
  • Kas ağrısı, kramp, egzersiz intoleransı

“Hızlı değerlendirme gerektirebilir” uyarılar

  • Solunum sıkıntısı, gece solunum bozukluğu belirtileri
  • Yutma güçlüğü, kilo kaybı, aspirasyon şüphesi
  • Hızlı ilerleyen güç kaybı veya belirgin fonksiyon kaybı

16) Sık Sorulan Sorular

DMD’de takip neden “çok disiplinli” olmalı?

DMD çok sistemli bir durumdur. Kas güçsüzlüğü yanında kalp kası etkilenmesi, solunum rezervinde azalma, kemik sağlığı ve endokrin sorunlar, skolyoz ve beslenme problemleri görülebilir. Bu nedenle çocuk nörolojisi yanında kardiyoloji, göğüs/solunum, ortopedi, fizik tedavi ve beslenme ekiplerinin planlı takibi önemlidir.

SMA’da erken tanı ve tarama neden bu kadar vurgulanıyor?

SMA’da motor nöron kaybı zamanla birikir ve geri dönüşsüz hasar oluşabilir. Evlilik öncesi taşıyıcılık testi ve yenidoğan taraması gibi halk sağlığı uygulamaları; erken tanıya, dolayısıyla tedaviye erken erişime zemin hazırlayabilir. Kamuya açık SMA içeriklerinde bu nedenle “zaman” vurgusu öne çıkar.

Genetik raporlar neden ayrıntılı değerlendirilir?

Genetik sonuç tek başına “etiket” değildir; varyantın tipi, bölgesi, literatür desteği, klinik tabloyla uyumu ve gerekirse aile (segregasyon) analizi yorumun kalitesini belirler. Bu, prognoz, takip planı ve uygun tedavi seçenekleri açısından kritik olabilir.

Hangi durumda ikinci görüş veya üst merkez görüşü düşünülür?

Nadir hastalıklarda tanı belirsizliği, hızlı progresyon, karmaşık genetik sonuçlar veya ileri tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi gereken durumlarda ikinci görüş faydalı olabilir. Bu tamamen klinik bağlama göre hekimle birlikte planlanır.

17) YouTube Videoları ve Kamuya Açık Eğitim İçerikleri

Not: YouTube tarafında video kaldırılırsa, ilgili kart boş/erişilemez görünebilir.

SMA Nedir? – Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu

Gen Testi ile SMA’nın Erken Tanısı

SMA Taraması

Türkiye’de ve Dünyada SMA Görülme Sıklığı

Evlilik Öncesi SMA Testi Zorunlu Oldu

Erken Tanı ve Tedavi ile SMA (kamu spotu)

Yenidoğan taraması ile SMA tiplendirmesi değişecek mi?

Bir Gen Bir Nefes – Yenidoğan Tarama Testleri Başladı (SMA)

Bir Gen Bir Nefes – SMA Tedavi Edilebilir (alternatif kayıt)

SMA Webinarı – Güncel Tedavi Modelleri

DMD Hastalığı ve Tedavi Yöntemleri (Sağlıkla TV)

DMD ve BMD Nedir? Tedavisi Var mıdır?

Türkiye’de Her Gün Bir Bebek DMD Hastası Olarak Doğuyor

Musküler Distrofilerde Güncel Tedaviler (Türk Pediatri Kurumu)

DMD’de Güncel Tedaviler (DMD Aileleri Derneği)

Duchenne: Semptomdan Ayırıcı Tanıya Adım Adım (Türkiye Klinikleri)

Bir Gen Bir Nefes – Duchenne (full)

Bir Gen Bir Nefes – Duchenne (alternatif kayıt)

Duchenne Musküler Distrofide Temel Yaklaşımlar

DMD’de Tartışma ve Sorular

Duchenne – Beslenme

Duchenne – Kemik Sağlığı

Duchenne – Kalp Sağlığı

Duchenne Güncel Yaklaşımlar – 2022 (webinar)

KASDER Uzman Buluşmaları – Nadir Hastalıklarda Gen Tedavisi

Önce Çocuk (TRT Diyanet) – Kas Hastalıkları

Çocuklarda Kas Hastalıkları (Doktorsitesi kaydı)

Nöromusküler Hastalıklarda Solunumsal Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

DMD ile Yaşam Semineri (uzun oturum)

Aile Bilgilendirme Semineri (21 Kasım 2024)

Türkiye’de SMA Tedavisi Üzerine Röportaj (kayıt)

18) Seçilmiş Akademik Yayınlar (PubMed – Örnek Seçki)

Uyarı: Prof. Dr. Topaloğlu’nun yayın sayısı kamuya açık CV/kurumsal profillerde “250+” olarak geçmektedir. Aşağıdaki tablo, PubMed’de kolayca doğrulanabilen kayıtlardan örnek bir seçkidir (tüm liste değildir). Her satırda PubMed bağlantısı vardır.

Başlık / Konu (Özet) Yıl PubMed
Neuromuscular disorders in Anatolia – personal review2019PMID: 30744917
Core myopathies – short review2020PMID: 33458581
Duchenne muscular dystrophy: short review & treatment update2021PMID: 36213153
Epidemiology of muscular dystrophies in the Mediterranean area2013PMID: 24803840
Classification of congenital muscular dystrophy1990PMID: 2370606
Congenital muscular dystrophy (non-Fukuyama type) – Turkey series1989PMID: 2817300
Muscular dystrophy or spinal muscular atrophy? (Lancet)1989PMID: 2565450
Prednisolone therapy in Duchenne muscular dystrophy (alternate-day)2004PMID: 15272899
88th ENMC workshop: childhood CIDP (revised criteria)2002PMID: 11738363
Mutations in LAMA2 cause merosin-deficient CMD (Nat Genet)1995PMID: 7550355
Mutations in SEPN1 – rigid spine CMD2001PMID: 11528383
Muscle-eye-brain disease: POMGnT1 mutations (Dev Cell)2001PMID: 11709191
LGMD2 + mild mental retardation allelic to WWS (POMT1)2005PMID: 15792865
Mutations in SIL1 cause Marinesco–Sjögren syndrome2005PMID: 16282977
Mutations in CANP3 across countries (LGMD heterogeneity)1997PMID: 9150160
Mutations in KLHL40 – severe nemaline myopathy2013PMID: 23746549
Mutations in nebulin gene – severe congenital nemaline myopathy2002PMID: 12207937
Megaconial CMD (CHKB): clinical characteristics2015PMID: 26067811
PYROXD1 variants cause early-onset myopathy2016PMID: 27745833
POMT1-related disorders: long-time course & genotype spectrum2019PMID: 31311558
SEPN1-related myopathy: clinical/histologic/genotypic spectrum2020PMID: 32796131
Nuclear factors in mitochondrial translation & combined deficiency cohort2011PMID: 21169334
Diagnosis & management of SMA (updated recommendations)2018PMID: 29290580
Risdiplam FIREFISH (type 1 SMA) – 24 months2022PMID: 36244364
SUNFISH part 2 – risdiplam type 2/3 SMA2022PMID: 34942136
Risdiplam-treated infants (NEJM) – type 1 SMA2021PMID: 34320287
CD59 mutation: early-onset neuropathy + strokes + hemolysis2015PMID: 25716358
ARSACS: novel SACS mutations (Turkey families)2004PMID: 15156359
Uncontrolled inflammation of the nervous system (case/series)2018PMID: 30564502
Early-onset collagen VI myopathies: genotype-phenotype2010PMID: 20976770
Whole exome sequencing: DYSF, FKTN, ISPD etc. (NMD dx)2015PMID: 25821721
High diagnostic yield of targeted NGS panel (MD/myopathy cohort)2023PMID: 36575883
FXR1-related congenital myopathy: clinical spectrum2022PMID: 35393337
Corrigendum: pediatric CIDP challenges (NMD)2017PMID: 28283332

“Tüm yayınlara ulaşma” için pratik yol

  • Google Scholar’da “Haluk Topaloglu” araması ile tüm zaman yayın listesi ve atıflar görülebilir.
  • PubMed’de “Topaloglu H” / “Topaloglu HA” yazar araması ile biyomedikal indeksli yayınlar taranabilir.
  • Kurumsal CV PDF (Hacettepe) ve Yeditepe hekim profili “250+ yayın” bilgisini doğrulayan birincil kaynaklardır.

19) Kaynakça ve Resmî Profiller (Linkler)

20) Tıbbi Uyarı ve Etik Not

Bu içerik tıbbi tanı/tedavi önerisi değildir. Bir çocuğun klinik değerlendirmesi; muayene, testler ve bireysel durumla birlikte hekim tarafından yapılmalıdır. Buradaki bilgiler, kamuya açık kaynakların derlenmesi ve sağlık okuryazarlığını desteklemek amacıyla hazırlanmıştır.

Tıp alanında bilgiler hızla güncellenebilir. Tedavi seçenekleri ve endikasyonlar ülkeden ülkeye, hatta merkeze göre değişebilir.

Son güncelleme (içerik düzeni): 28 Aralık 2025

Bilgilendirme: Yorum ve sorularınız onay sonrası yayınlanır. Hukuka aykırı içerikler yayınlanmaz; ancak sehven onaylanan yorumlar tespit/bildirim halinde kaldırılabilir. Yorumların tüm sorumluluğu kullanıcıya aittir; SaglikHaber.Net sorumluluk kabul etmez.

Daha yeni Daha eski

نموذج الاتصال